Ученые использовали несколько наборов данных для того, чтобы найти ассоциации между генетическими факторами заболеваний аутического спектра и поведенческими особенностями широких слоев населения. Во-первых, это результаты долговременного исследования родителей и их детей, родившихся в 1991-1992 годах в Бристоле (Великобритания). Во-вторых, это данные международных исследований по генетическим признакам, связанным с аутизмом.
После того как исследователи определили мутации, которые в совокупности могут приводить к аутизму, они проверили, связаны ли отдельные генетические вариации с трудностями социального взаимодействия, коммуникаций и нарушений речи. Результаты показали, что отдельные генетические факторы действительно ассоциированы с определенными поведенческими чертами, а также особенностями психологического развития у здоровых детей. При определенном сочетании генетических рисков возникают заболевания аутического спектра.
«Мы можем использовать данные о поведении и когнитивных особенностях, чтобы раскрыть механизмы действия генетических факторов. Теперь у нас есть способ узнать, какие заболевания и другие фенотипические признаки связаны с определенными типами генетического риска», — говорит один из авторов исследования Элис Робинсон.
Исследование продемонстрировало, что между здоровыми людьми и аутистами существуют промежуточные состояния, образующие континуум.
Ранее китайским ученым удалось вывести обезьян с врожденным заболеванием, напоминающим по своим симптомам аутизм. Для этого они встроили в геном животных ген, лишняя копия которого у людей приводит к задержке умственного развития и нарушению социализации.
