Биологи представили первые результаты масштабного проекта "1000 геномов человека", в рамках которого исследователи намерены изучить генетические вариации людей. Коротко это событие описано в пресс-релизе медицинского колледжа Бэйлора.
Одна из основных целей проекта "1000 геномов человека" — это определение последовательности ДНК как минимум тысячи человек. Из полученного в результате большого количество информации ученые смогут извлечь множество новых данных о генетических отличиях в популяции людей.
Сейчас специалисты завершили три этапа этого проекта. В ходе первого этапа ученые получили очень подробные сведения о "смысловых" участках тысячи генов — так называемых экзонах. Экзоны содержат генетическую информацию, которая непосредственно переводится на "язык" аминокислот, то есть на ее основе синтезируются белки. Помимо экзонов каждый ген содержит большие участки ДНК, которые никак не отражаются в аминокислотной последовательности, хотя и необходимы для правильного синтеза белков (их называют интроны).
Второй этап проекта "1000 геномов человека" заключался в получении подробных и надежных последовательностей ДНК шести человек. Геном каждого из них был "прочитан" несколько раз — в среднем, от 20 до 60. Люди, ДНК которых изучалась, являются родственниками, так что полученная информация поможет ученым исследовать изменения ДНК в семьях. Кроме того, расшифровывая геномные последовательности, исследователи намеренно использовали несколько существующих технологий и могли сравнить их эффективность.
В ходе третьего этапа были с меньшей степенью надежности определены последовательности ДНК еще 179 человек (в среднем каждый образец был "прочитан" четыре раза).
Проект "1000 геномов человека" стартовал в январе 2008 года и рассчитан на три года. Ожидается, что ученые потратят около 30-50 миллионов долларов, что относительно немного по сравнению со стоимостью проекта "Геном человека", в рамках которого была впервые получены полная геномная последовательность Homo sapiens -тогда на работы было потрачено не менее трех миллиардов долларов.
