Японские ученые отказались от рискованного метода «вырезания» лишней хромосомы при синдроме Дауна: технология CRISPR-Cas9 вызывала необратимые и опасные изменения генома, от которых решили отказаться в пользу более безопасного подхода.
Как сообщает РИА Новости, руководитель исследования, доцент Университета Миэ Рётаро Хасидзумэ, пояснил, что метод разрезания ДНК с помощью Cas9 был прекращен из-за «не поддающихся игнорированию изменений генома». Несмотря на то, что в 2025 году его группа успешно удалила лишнюю хромосому в части клеток, добившись нормализации экспрессии генов, сопутствующие риски оказались слишком высоки.
«Разрезание хромосомы с помощью Cas9 вызывает не поддающиеся игнорированию изменения генома, поэтому метод разрезания генома был прекращён», — подчеркнул Хасидзумэ.
Другой фундаментальной проблемой стала необратимость процедуры. Ученый пояснил, что даже если удастся технически усовершенствовать метод, удаление хромосомы исключает возможность ее возврата, что при возникновении осложнений может иметь катастрофические последствия. Ранее российские генетики также предупреждали, что массовое использование такого подхода чревато повреждением других хромосом .
«Удаление хромосомы, даже если удастся технически установить безопасный и высокоэффективный метод, имеет фундаментальную проблему. Она заключается в том, что если однажды удалить хромосому из клетки, вернуть её уже невозможно», — пояснил эксперт.
Теперь исследователи сместили фокус на альтернативу — метод функциональной инактивации. Речь идет об эпигеномном редактировании, при котором физически хромосома остается, но достигается состояние, аналогичное ее удалению. Это позволяет проводить повторные вмешательства в случае необходимости, что невозможно при «вырезании».
«С научной (и этической) точки зрения рассматривается метод инактивации целевой хромосомы (когда физически хромосома остаётся, но функционально достигается состояние, аналогичное её удалению). Эту инактивацию возможно достичь с помощью эпигеномного редактирования», — уточнил доцент Университета Миэ.
Хасидзумэ признал, что эффективность нового подхода ниже, но подчеркнул возможность проведения повторных вмешательств. При этом клиническое применение любых технологий редактирования хромосом в ближайшие годы невозможно — исследования находятся на фундаментальной стадии, хотя определенный прогресс уже достигнут.
Важно понимать, что даже потенциально успешное редактирование хромосом ставит сложные этические вопросы. Сама возможность «исправления» генома людей с синдромом Дауна заставляет задуматься: где проходит граница между лечением и недопустимым вмешательством в человеческую уникальность? Японские ученые, судя по всему, эту границу ищут очень осторожно.
