Китайские и американские учёные завершили первые масштабные клинические испытания генной терапии врождённой глухоты, связанной с мутациями гена OTOF. Метод восстановил слух у 90% участников и сохранял эффект более 2,5 лет после лечения, сообщает ТАСС.
В испытаниях участвовали 42 пациента из нескольких клиник, преимущественно дети, а также трое взрослых. У 38 добровольцев слух начал восстанавливаться уже через несколько недель, а затем продолжал улучшаться и стабилизировался примерно через год. Десять участников наблюдаются более двух лет: все они воспринимают разговорную речь, а часть — даже тихие звуки.
Разработка основана на аденоассоциированных вирусах AAV9, которые используются как безопасные носители. Они доставляют в клетки внутреннего уха исправную версию гена OTOF, повреждение которого блокирует передачу звуковых сигналов в мозг. Этот ген отвечает за синтез белка отоферлина, необходимого для преобразования акустических колебаний в электрические импульсы.
«Клинические испытания подтвердили высокую эффективность терапии и показали возможность её внедрения в обычные больницы», — заявил профессор Фуданьского университета Шу Илай. По его словам, это открывает путь к широкому применению метода.
В отличие от кохлеарных имплантов, которые искажают звук и требуют обслуживания, новая терапия устраняет саму причину заболевания. Это позволяет лучше воспринимать речь и музыку, особенно в шумной среде.Серьёзных побочных эффектов не выявлено. У некоторых пациентов отмечались кратковременные изменения иммунных показателей, лёгкое головокружение и единичные случаи воспаления внутреннего уха.
Четыре участника не отреагировали на лечение, причины этого ещё изучаются. Учёные также проверяют, повысит ли эффективность повторное введение терапии и можно ли применять её для других генетических форм потери слуха.
