Международная группа ученых раскрыла причину редких неврологических симптомов у детей, не подходящих ни под один из известных синдромов, опубликовав свои выводы в журнале Science.
Исследователи выявили, что причиной этого расстройства является редкий генетический дефект, который нарушает работу молекулярного комплекса TRiC/CCT. Этот комплекс отвечает за правильное сворачивание белков, необходимых для нормального функционирования клеток. Поломки в его работе приводят к аномалиям в развитии мозга и проявляются в виде таких симптомов, как низкий мышечный тонус и умственная отсталость.
Чтобы понять, как дефект влияет на организм, ученые использовали модельный организм — круглого червя C. elegans, чей геном на 50% схож с человеческим. Черви с аналогичным генетическим дефектом показали пониженную подвижность, что указывает на проблемы с нервной системой. Подробный анализ показал, что мутации в белке CCT3, который входит в состав комплекса TRiC/CCT, снижают эффективность сворачивания других белков. Это, в свою очередь, приводит к нарушению структуры актиновых белков, которые поддерживают форму клеток и их движение.
Использование других модельных организмов, таких как рыбки данио-рерио и дрожжи, подтвердило, что мутации в гене CCT3 и других элементах комплекса TRiC/CCT вызывают нарушения развития мозга и проблемы с белковым сворачиванием. В результате ученым удалось выделить новый тип генетического заболевания, связанного с дефектами в системе сворачивания белка.
Это открытие прокладывает путь к точной диагностике подобных симптомов у пациентов по всему миру и может помочь в разработке будущих методов лечения, направленных на восстановление функций комплекса TRiC/CCT. Ученые подчеркивают, что использование простых модельных организмов — важный инструмент для изучения патологии человека и поиска решений для лечения редких и сложных заболеваний.
