Сотрудники университета Антверпена обнаружили ген, мутации которого приводят к развитию отосклероза — заболевания, которое поражает каждого 250-го взрослого европейца.
Данный ген, по мнению ученых, является важным, хотя и не единственным фактором развития тугоухости. Специалисты отмечают, что отосклероз — это разрастание костной ткани среднего уха и лабиринта, которое приводит к потере подвижности одной из трех костей среднего уха — стремечка — и прогрессирующей тугоухости.
Ученые выдвигают различные версии развития этой болезни. Есть предположения, что отосклероз обусловлен комбинацией генетических факторов и факторов внешней среды.
Однако, ранее ученым не удавалось обнаружить мутации, связанные с риском этого заболевания. Поэтому в настоящем исследовании сотрудники университета Антверпена занялись изучением гена под названием TGBF1. Этот ген кодирует протеин, который участвует в формировании органа слуха в эмбриональный период.
Для проведения эксперимента ученые пригласили группу добровольцев, которая состояла из 630 больных жителей Нидерландов и Бельгии, а также точно такой же здоровой группы. И при сравнении этих групп, медики выяснили, что у пациентов с отосклерозом значительно чаще встречаются однонуклеотидные мутации гена TGBF1. Специалисты решили повторить эксперимент во Франции, и получили аналогичные результаты. Кроме того, они еще установили, что у здоровых людей почти в три раза чаще (7 % против 2%) встречается определенный вариант TGBF1, который, напротив, снижает риск потери слуха.
